TY  - JOUR

T1  - Bi-allelic variants in TONSL cause SPONASTRIME dysplasia and a spectrum of skeletal dysplasia phenotypes

JO  - American Journal of Human Genetics

UR  - https://eprints.whiterose.ac.uk/id/eprint/142839

PY  - 2019/03/07

AU  - Burrage LC

AU  - Reynolds JJ

AU  - Baratang NV

AU  - Phillips JB

AU  - Wegner J

AU  - McFarquhar A

AU  - Higgs MR

AU  - Christiansen AE

AU  - Lanza DG

AU  - Seavitt JR

AU  - Jain M et al

ED  - 

DO  - DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.01.007

PB  - Elsevier

VL  - 104

IS  - 3

SP  - 422

EP  - 438

Y2  - 2025/11/11

ER  -