TY  - JOUR

T1  - A hypomorphic allele of SLC35D1 results in Schneckenbecken-like dysplasia

JO  - Human Molecular Genetics

PY  - 2019/11/01

AU  - Rautengarten C

AU  - Quarrell OW

AU  - Stals K

AU  - Caswell R

AU  - De Franco E

AU  - Baple E

AU  - Burgess N

AU  - Jokhi R

AU  - Heazlewood JL

AU  - Offiah AC

AU  - Ebert B et al

ED  - 

DO  - DOI: 10.1093/hmg/ddz200

PB  - Oxford University Press (OUP)

VL  - 28

IS  - 21

SP  - 3543

EP  - 3551

Y2  - 2025/11/11

ER  -