TY - JOUR T1 - Molecular diagnoses in the congenital malformations caused by ciliopathies cohort of the 100,000 Genomes Project JO - Journal of Medical Genetics UR - https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2021-108065 PY - 2021/10/29 AU - Best S AU - Lord J AU - Roche M AU - Watson CM AU - Poulter JA AU - Bevers RPJ AU - Stuckey A AU - Szymanska K AU - Ellingford JM AU - Carmichael J AU - Brittain H et al ED - DO - DOI: 10.1136/jmedgenet-2021-108065 PB - BMJ VL - 59 IS - 8 SP - 737 EP - 747 Y2 - 2026/01/25 ER -