TY  - JOUR

T1  - A systematic analysis of splicing variants identifies new diagnoses in the 100,000 Genomes Project

JO  - Genome Medicine

UR  - https://eprints.whiterose.ac.uk/id/eprint/207750

PY  - 2022/07/26

AU  - Blakes AJM

AU  - Wai HA

AU  - Davies I

AU  - Moledina HE

AU  - Ruiz A

AU  - Thomas T

AU  - Bunyan D

AU  - Thomas NS

AU  - Burren CP

AU  - Greenhalgh L

AU  - Lees M et al

ED  - 

DO  - DOI: 10.1186/s13073-022-01087-x

PB  - Springer Science and Business Media LLC

VL  - 14

IS  - 1

Y2  - 2026/01/25

ER  -